The Faces of Personalized Medicine: A Framework for Understanding Its Meaning and Scope

Syftet med den här artikeln var att tillhandahålla en ram för att förstå de olika definitionerna av begreppet ”personaliserad medicin”. Termen personaliserad medicin används regelbundet men tolkas på olika sätt. I denna artikel närmar man sig begreppet genom att utgå från en bred syn på klinisk medicin, där tre komponenter kan urskiljas: frågorna (t.ex. vilken är diagnosen?), de metoder som används för att besvara dem (t.ex. ett test) och de tillgängliga åtgärderna (t.ex. att ge eller inte ge ett visst läkemedel). De befintliga definitionerna av personlig medicin är oense om vilka frågor, metoder och åtgärder som faller inom dess område. Vissa definierar begreppet snävt och hänvisar till användningen av ett diagnostiskt test för att förutsäga läkemedelsrespons och därmed klargöra om en patient kommer att ha nytta av läkemedlet eller inte. Ett exempel på denna kombination är HER2/neu-testet för att förutsäga effekten av trastuzumab vid bröstcancer. Många som antar denna definition associerar begreppet personlig medicin med områden som genetik, genomik och andra typer av ”-omik”. Andra däremot ser personaliserad medicin som ett begrepp som alltid har funnits, eftersom medicinen alltid har tagit hänsyn till individens behov. En definition av personaliserad medicin som rymmer båda tolkningarna är ”användningen av kombinerad kunskap (genetisk eller annan) om en person för att förutsäga sjukdomskänslighet, sjukdomsprognos eller behandlingssvar och därigenom förbättra personens hälsa”. Denna förutsägelseförmåga kan öka med tiden genom innovationer inom olika tekniker, vilket leder till ytterligare förbättringar av hälsoresultaten. Dessutom kan denna utveckling leda till en bättre förståelse av de underliggande orsakerna till sjukdomar, vilket så småningom kan leda till genombrott i behandlingen av enskilda patienter. I den meningen kan en verkligt personaliserad form av medicin också ses som ett ideal, ett mål som kommer att uppnås först efter flera framsteg inom vetenskapen. Även om begreppet individanpassad medicin omdöptes något nyligen kommer vår förmåga att individanpassa medicinen att fortsätta att utvecklas på ofattbara sätt i takt med att vi lär oss mer om den heterogenitet som finns bland individer och sjukdomar.