The Faces of Personalized Medicine: A Framework for Understanding Its Meaning and Scope

Celem tego artykułu było zapewnienie ram dla zrozumienia różnych definicji terminu „medycyna spersonalizowana”. Termin medycyna spersonalizowana jest używany regularnie, ale interpretowany na różne sposoby. W niniejszym artykule podchodzimy do tego terminu wychodząc od szerokiego spojrzenia na medycynę kliniczną, w której można wyróżnić trzy elementy: pytania (np.: jaka jest diagnoza?), metody używane do odpowiedzi na nie (np.: test) oraz dostępne działania (np.: podawanie lub niepodawanie określonego leku). Istniejące definicje medycyny spersonalizowanej nie są zgodne co do tego, które pytania, metody i działania wchodzą w jej zakres. Niektóre definiują ten termin wąsko, odnosząc się do wykorzystania testu diagnostycznego do przewidywania odpowiedzi na lek, wyjaśniając w ten sposób, czy pacjent odniesie korzyść z danego leku, czy też nie. Przykładem takiego połączenia jest test HER2/neu służący do przewidywania skuteczności trastuzumabu w raku piersi. Wielu, którzy przyjmują tę definicję, kojarzy pojęcie medycyny spersonalizowanej z dziedzinami takimi jak genetyka, genomika i inne rodzaje „-omiki”. W przeciwieństwie do tego, inni postrzegają medycynę spersonalizowaną jako koncepcję, która istniała od zawsze, ponieważ medycyna zawsze brała pod uwagę potrzeby jednostki. Jedna z definicji medycyny spersonalizowanej, która uwzględnia obie interpretacje, to „wykorzystanie połączonej wiedzy (genetycznej lub innej) o danej osobie w celu przewidywania podatności na chorobę, rokowania lub odpowiedzi na leczenie, a tym samym poprawy stanu zdrowia tej osoby”. Ta zdolność przewidywania może z czasem wzrosnąć dzięki innowacjom w różnych technologiach, co skutkuje dalszą poprawą wyników zdrowotnych. Co więcej, rozwój ten może prowadzić do lepszego zrozumienia przyczyn leżących u podstaw choroby, co może ostatecznie doprowadzić do przełomu w leczeniu poszczególnych pacjentów. W tym sensie, prawdziwie spersonalizowana forma medycyny może być również postrzegana jako ideał, cel, który zostanie osiągnięty dopiero po wielu postępach w nauce. Chociaż termin „medycyna spersonalizowana” został nieco zmieniony niedawno, nasza zdolność do personalizacji medycyny będzie nadal rozwijać się w niewyobrażalny sposób, w miarę jak będziemy dowiadywać się więcej o heterogeniczności, która istnieje wśród jednostek i chorób.

.