Ciężkie rozsiane pierwotne zakażenie herpes simplex jako manifestacja skórna w niedoborze GATA2

Rozsiane skórne zakażenie herpes simplex nie jest częste, ale może wystąpić u pacjentów z obniżoną odpornością. Postać rozsiana może postępować do niewydolności wielonarządowej, co wiąże się z fatalnym rokowaniem. Opisujemy przypadek 26-letniego Brazylijczyka z 4-dniowym wywiadem gorączki i rozległą wysypką pęcherzykową, która rozpoczęła się na lewym palcu u nogi i rozprzestrzeniła się na całą powierzchnię lewej kończyny dolnej, ze zmianami również na tułowiu, brzuchu, twarzy i kończynach. Równocześnie występowały bezobjawowe liczne okrągłe zmiany na języku oraz pęcherzyki na podniebieniu górnym. Wszystkie próbki płynu pęcherzykowego były dodatnie w kierunku herpes simplex virus typu 2. Biopsja skóry również wskazywała na zakażenie herpes simplex. Łańcuchowa reakcja polimerazy wirusa Varicella zoster dała wynik ujemny. Przeciwciała w surowicy potwierdziły pierwotne zakażenie herpes simplex typu 2. Pacjentka miała w wywiadzie hipokomórkową mielodysplazję i przewlekły obrzęk limfatyczny bez znanej etiologii. W dalszej ocenie stwierdzono głęboką monocytopenię, limfopenię komórek B i NK. Badanie szpiku kostnego wykazało mielodysplazję (MDS) i hemofagocytozę, prawdopodobnie wtórną do zakażenia wirusem herpes simplex. Konstelacja wyników badań była zgodna z rozpoznaniem niedoboru GATA2, które zostało potwierdzone analizą genetyczną. Niedobór GATA2 jest nowym, genetycznym niedoborem odporności charakteryzującym się monocytopenią i limfopenią z tendencją do rozwoju białaczek szpikowych i dysfunkcji naczyniowo-limfatycznych. Ryzyko wystąpienia powikłań infekcyjnych jest trudne do przewidzenia, ale często pozostaje niskie do trzeciej lub czwartej dekady życia. Infekcje herpeswirusowe występują w 35%, ale zwykle są łagodne i samoograniczające się. Inne objawy dermatologiczne mogą obejmować zapalenie tkanki łącznej, pierwotny obrzęk limfatyczny, nawracające brodawki, nowotwory skóry i zespół Sweeta w przebiegu MDS/AML. W literaturze jest jednak niewiele doniesień na temat objawów skórnych w niedoborze GATA2, prawdopodobnie ze względu na niedawne opisanie tej choroby. Według naszej wiedzy jest to pierwszy przypadek pacjenta z ciężkim rozsianym zakażeniem herpes simplex w przebiegu niedoboru GATA2. Rozsiane zakażenie herpes simplex o tak ciężkim przebiegu jak u naszej pacjentki jest bardzo rzadkie i zwykle wskazuje na ogólnoustrojowy stan immunosupresji i powinno być poddane dokładnej ocenie immunologicznej. Wczesna diagnostyka genetyczna ma kluczowe znaczenie dla bezpośredniego postępowania klinicznego, opieki profilaktycznej i badań rodzinnych.