The Faces of Personalized Medicine: A Framework for Understanding Its Meaning and Scope

Het doel van dit artikel was om een kader te bieden voor het begrijpen van de verschillende definities van de term “personalized medicine”. De term gepersonaliseerde geneeskunde wordt regelmatig gebruikt, maar op verschillende manieren geïnterpreteerd. Dit artikel benadert de term door uit te gaan van een brede visie op klinische geneeskunde, waarbij drie componenten kunnen worden onderscheiden: de vragen (bv. wat is de diagnose?), de methoden die worden gebruikt om ze te beantwoorden (bv. een test), en de beschikbare acties (bv. een bepaald geneesmiddel wel of niet geven). Bestaande definities van gepersonaliseerde geneeskunde verschillen van mening over de vraag welke vragen, methoden en acties binnen het domein van de geneeskunde vallen. Sommige definiëren de term eng en verwijzen naar het gebruik van een diagnostische test om de respons op een geneesmiddel te voorspellen, zodat duidelijk wordt of een patiënt al dan niet baat zal hebben bij dat geneesmiddel. Een voorbeeld van deze combinatie is de HER2/neu-test om de werkzaamheid van trastuzumab bij borstkanker te voorspellen. Velen die deze definitie hanteren, associëren het concept van geneeskunde op maat met gebieden als genetica, genomica en andere vormen van “-omics”. Anderen daarentegen zien gepersonaliseerde geneeskunde als een concept dat altijd heeft bestaan, omdat de geneeskunde altijd rekening heeft gehouden met de behoeften van het individu. Een definitie van gepersonaliseerde geneeskunde die aan beide interpretaties tegemoet komt is “het gebruik van gecombineerde kennis (genetisch of anderszins) over een persoon om de vatbaarheid voor ziekte, de prognose van de ziekte of de reactie op de behandeling te voorspellen en daardoor de gezondheid van die persoon te verbeteren”. Dit voorspellend vermogen kan in de loop van de tijd toenemen door innovaties in diverse technologieën, met verdere verbeteringen van de gezondheidsresultaten tot gevolg. Bovendien kunnen deze ontwikkelingen leiden tot een beter begrip van de onderliggende oorzaken van ziekten, wat uiteindelijk kan leiden tot doorbraken in de behandeling van individuele patiënten. In die zin kan een werkelijk gepersonaliseerde vorm van geneeskunde ook worden gezien als een ideaal, een doel dat alleen zal worden bereikt na meervoudige vooruitgang in de wetenschap. Hoewel de term gepersonaliseerde geneeskunde recentelijk een nieuwe naam heeft gekregen, zal ons vermogen om geneeskunde te personaliseren op onvoorstelbare manieren blijven toenemen naarmate we meer te weten komen over de heterogeniteit die er bestaat tussen individuen en ziekten.