Ernstig gedissemineerde primaire herpes simplex-infectie als huidmanifestatie bij GATA2-deficiëntie

Disseminatie van cutane herpes simplex komt niet vaak voor, maar kan wel voorkomen bij immuungecompromitteerde patiënten. Gedissemineerde vormen kunnen leiden tot multi-orgaanfalen, wat gepaard gaat met een sombere uitkomst. Wij beschrijven het geval van een 26-jarige Braziliaanse patiënt met een 4-daagse voorgeschiedenis van koorts en een uitgebreide vesiculaire huiduitslag die begon op zijn linkerteen en zich verspreidde over het gehele oppervlak van zijn linker onderste extremiteit, met laesies zelfs in romp, buik, gezicht en extremiteiten. Tegelijkertijd vertoonde hij asymptomatische talrijke cirkelvormige laesies in zijn tong en blaasjes in het verhemelte. Alle vesiculaire vloeistofmonsters testten positief op herpes simplex virus type 2. Huidbiopsie was ook compatibel met infectie door herpes simplex. Varicella zoster virus polymerase kettingreactie was negatief. Serum antilichamen bevestigden primaire herpes simplex type 2 infectie. De patiënt had een voorgeschiedenis van hypocellulaire myelodysplasie en chronisch lymfoedeem zonder bekende etiologie. Verdere evaluatie toonde een diepe monocytopenie, B-cel en NK-cel lymfopenie. Onderzoek van het beenmerg toonde myelodysplasie (MDS) en hemofagocytose, waarschijnlijk secundair aan herpes simplex infectie. De constellatie van bevindingen was consistent met de diagnose van GATA2-deficiëntie, die werd bevestigd met genetische analyse. GATA2 deficiëntie is een nieuwe genetische immunodeficiëntie die wordt gekenmerkt door monocytopenie en lymfopenie met een neiging tot het ontwikkelen van myeloïde leukemieën en vasculaire/lymfatische disfunctie. Het risico op infectieuze complicaties is moeilijk te voorspellen, maar blijft vaak laag tot het derde of vierde decennium. Herpesvirusinfecties komen in 35% van de gevallen voor, maar zijn meestal mild en zelfbeperkt. Andere dermatologische bevindingen kunnen panniculitis, primair lymfoedeem, recidiverende wratten, huidkankers en het Sweet-syndroom in de setting van onderliggende MDS/AML omvatten. Er zijn echter weinig rapporten in de literatuur over huid manifestaties bij GATA2 deficiëntie, waarschijnlijk door de recente beschrijving van de ziekte. Voor zover wij weten, is dit het eerste geval gemeld van een patiënt met ernstige gedissemineerde herpes simplex infectie bij GATA2 deficiëntie. Gedissemineerde herpes simplex zo ernstig als bij onze patiënt is zeer ongewoon en impliceert typisch een systemische immunosuppressie toestand en dient een grondige immuun evaluatie te ondergaan. Vroege genetische diagnose is van cruciaal belang voor direct klinisch beheer, preventieve zorg en gezinsonderzoek.