The Faces of Personalized Medicine: A Framework for Understanding Its Meaning and Scope

L’obiettivo di questo articolo è stato quello di fornire un quadro per comprendere le diverse definizioni del termine “medicina personalizzata”. Il termine medicina personalizzata è usato regolarmente ma interpretato in modi diversi. Questo articolo si avvicina al termine partendo da una visione ampia della medicina clinica, dove si possono distinguere tre componenti: le domande (ad esempio, qual è la diagnosi?), i metodi utilizzati per rispondere (ad esempio, un test), e le azioni disponibili (ad esempio, dare o non dare un particolare farmaco). Le definizioni esistenti di medicina personalizzata sono in disaccordo su quali domande, metodi e azioni rientrano nel suo dominio. Alcuni definiscono il termine in modo stretto, riferendosi all’uso di un test diagnostico per prevedere la risposta di un farmaco, chiarendo così se un paziente beneficerà o meno di quel farmaco. Un esempio di questa combinazione è il test HER2/neu per prevedere l’efficacia del trastuzumab nel cancro al seno. Molti che adottano questa definizione associano il concetto di medicina personalizzata a campi come la genetica, la genomica e altri tipi di “-omica”. Al contrario, altri vedono la medicina personalizzata come un concetto che è sempre esistito, perché la medicina ha sempre considerato i bisogni dell’individuo. Una definizione di medicina personalizzata che accoglie entrambe le interpretazioni è “l’uso della conoscenza combinata (genetica o altro) su una persona per prevedere la suscettibilità alla malattia, la prognosi della malattia o la risposta al trattamento e quindi migliorare la salute di quella persona”. Questa capacità predittiva può aumentare nel tempo attraverso le innovazioni in varie tecnologie, con conseguenti ulteriori miglioramenti nei risultati di salute. Inoltre, questi sviluppi possono portare a una migliore comprensione delle cause alla base della malattia, che alla fine può portare a scoperte nel trattamento dei singoli pazienti. In questo senso, una forma veramente personalizzata di medicina può anche essere vista come un ideale, un obiettivo che sarà raggiunto solo dopo molteplici progressi nella scienza. Anche se il termine medicina personalizzata è stato ribattezzato un po’ di recente, la nostra capacità di personalizzare la medicina continuerà a progredire in modi inimmaginabili man mano che impareremo di più sull’eterogeneità che esiste tra gli individui e le malattie.