The Faces of Personalized Medicine: A Framework for Understanding Its Meaning and Scope

A cikk célja az volt, hogy keretet adjon a “személyre szabott orvoslás” kifejezés különböző meghatározásainak megértéséhez. A személyre szabott orvoslás kifejezést rendszeresen használják, de különböző módon értelmezik. Ez a cikk úgy közelíti meg a fogalmat, hogy a klinikai orvoslás tágabb szemléletéből indul ki, ahol három összetevő különböztethető meg: a kérdések (pl. mi a diagnózis?), a válaszadásukhoz használt módszerek (pl. egy teszt) és a rendelkezésre álló cselekvések (pl. egy adott gyógyszer adása vagy nem adása). A személyre szabott orvoslás meglévő definíciói nem értenek egyet abban, hogy mely kérdések, módszerek és cselekvések tartoznak a személyre szabott orvoslás körébe. Egyesek szűken határozzák meg a fogalmat, és egy diagnosztikai teszt használatára utalnak a gyógyszerre adott válasz előrejelzésére, ezáltal tisztázva, hogy a betegnek előnyös lesz-e az adott gyógyszer vagy sem. Erre a kombinációra példa a HER2/neu teszt, amely a mellrák esetében a trastuzumab hatékonyságának előrejelzésére szolgál. Sokan, akik elfogadják ezt a meghatározást, a személyre szabott orvoslás fogalmát olyan területekkel hozzák összefüggésbe, mint a genetika, a genomika és más típusú “-omika”. Ezzel szemben mások a személyre szabott orvoslást olyan fogalomnak tekintik, amely mindig is létezett, mivel az orvostudomány mindig is figyelembe vette az egyén szükségleteit. A személyre szabott orvoslás egyik definíciója, amely mindkét értelmezésnek megfelel, a következő: “egy személyre vonatkozó kombinált (genetikai vagy egyéb) tudás felhasználása a betegségre való hajlam, a betegség prognózisa vagy a kezelésre adott válasz előrejelzésére, és ezáltal az adott személy egészségének javítására”. Ez az előrejelző képesség a különböző technológiák innovációi révén idővel növekedhet, ami az egészségügyi eredmények további javulását eredményezi. Ezen túlmenően ezek a fejlesztések a betegségek kiváltó okainak jobb megértéséhez vezethetnek, ami végül áttörést hozhat az egyes betegek kezelésében. Ebben az értelemben az orvoslás valóban személyre szabott formája eszményképnek is tekinthető, olyan célnak, amely csak a tudomány többszörös fejlődése után érhető el. Bár a személyre szabott orvoslás kifejezést némileg nemrég keresztelték át, a személyre szabott orvoslásra való képességünk továbbra is elképzelhetetlen módon fog fejlődni, ahogy egyre többet tudunk meg az egyének és a betegségek között fennálló heterogenitásról.