Súlyos disszeminált primer herpes simplex-fertőzés bőrmanifesztációként GATA2-hiányban

A disszeminált bőrherpes simplex nem gyakori, de immunhiányos betegeknél előfordulhat. A disszeminált formák többszervi elégtelenségig fejlődhetnek, ami lehangoló kimenetellel jár. Egy 26 éves brazil beteg esetét írjuk le, akinek 4 napos láza és kiterjedt hólyagos kiütése volt, amely a bal lábujján kezdődött és a bal alsó végtag teljes felületét érintve terjedt el, a törzsön, a hason, az arcon és a végtagokon is megjelentek az elváltozások. Ugyanakkor tünetmentes, számos körkörös elváltozást mutatott a nyelvén, és hólyagocskákat a felső szájpadláson. Valamennyi hólyagos folyadékminta pozitív volt a 2-es típusú herpes simplex vírusra. A bőrbiopszia szintén összeegyeztethető volt a herpes simplex okozta fertőzéssel. A Varicella zoster vírus polimeráz láncreakciója negatív volt. A szérum antitestek megerősítették a primer 2-es típusú herpes simplex fertőzést. A beteg kórtörténetében hypocelluláris myelodysplasia és krónikus nyiroködéma szerepelt ismert etiológia nélkül. A további kivizsgálás mély monocitopéniát, B-sejtes és NK-sejtes limfopéniát mutatott. A csontvelő vizsgálata myelodysplasiát (MDS) és hemofágocitózist mutatott ki, valószínűleg herpes simplex fertőzés következtében. A leletek konstellációja összhangban volt a GATA2-hiány diagnózisával, amelyet genetikai elemzéssel megerősítettek. A GATA2-hiány egy új genetikai immunhiány, amelyet monocitopénia és lymphopénia jellemez, és hajlamosít a myeloid leukémiák és a vaszkuláris/limfatikus diszfunkció kialakulására. A fertőző szövődmények kockázata nehezen megjósolható, de gyakran a harmadik vagy negyedik évtizedig alacsony marad. Herpeszvírus-fertőzések 35%-ban fordulnak elő, de általában enyhék és önkorlátozóak. Egyéb bőrgyógyászati lelet lehet a panniculitis, az elsődleges nyiroködéma, a visszatérő szemölcsök, a bőrrák és a Sweet-szindróma az alapjául szolgáló MDS/AML esetén. Az irodalomban azonban kevés beszámoló található a GATA2-hiányban jelentkező bőrmanifesztációkról, valószínűleg a betegség nemrégiben történt leírása miatt. Tudomásunk szerint ez az első eset, amelyről GATA2-hiányban szenvedő, súlyos disszeminált herpes simplex-fertőzéssel járó betegről számoltak be. Az olyan súlyos disszeminált herpes simplex, mint a mi betegünknél, nagyon ritka, és jellemzően szisztémás immunszupprimált állapotot feltételez, ezért alapos immunológiai kivizsgálásnak kell alávetni. A korai genetikai diagnózis kritikus fontosságú a közvetlen klinikai kezelés, a megelőző ellátás és a családi szűrés szempontjából.