Těžká diseminovaná primární infekce herpes simplex jako kožní projev u deficitu GATA2

Diseminovaný kožní herpes simplex není častý, ale může se vyskytnout u imunokompromitovaných pacientů. Diseminované formy mohou progredovat do multiorgánového selhání, které je spojeno s neutěšeným výsledkem. Popisujeme případ 26letého brazilského pacienta se čtyřdenní anamnézou horečky a rozsáhlé vezikulární vyrážky, která začala na palci levé nohy a rozšířila se a postihla celý povrch levé dolní končetiny, přičemž léze se objevily i na trupu, břiše, obličeji a končetinách. Současně se u něj objevily asymptomatické četné kruhové léze na jazyku a vezikuly na horním patře. Všechny vzorky vezikulární tekutiny byly pozitivní na virus herpes simplex typu 2. Také kožní biopsie odpovídala infekci způsobené herpes simplex. Polymerázová řetězová reakce na virus varicella zoster byla negativní. Sérové protilátky potvrdily primární infekci virem herpes simplex typu 2. Pacient měl v anamnéze hypocelulární myelodysplazii a chronický lymfedém bez známé etiologie. Další vyšetření prokázalo hlubokou monocytopenii, lymfopenii B-buněk a NK-buněk. Vyšetření kostní dřeně odhalilo myelodysplazii (MDS) a hemofagocytózu, pravděpodobně sekundární infekci herpes simplex. Konstelace nálezů odpovídala diagnóze deficitu GATA2, která byla potvrzena genetickou analýzou. Deficit GATA2 je nová genetická imunodeficience charakterizovaná monocytopenií a lymfopenií s tendencí k rozvoji myeloidních leukemií a vaskulární/lymfatické dysfunkce. Riziko infekčních komplikací je obtížně předvídatelné, ale často zůstává nízké až do třetí nebo čtvrté dekády. Herpesvirové infekce jsou přítomny ve 35 %, ale obvykle jsou mírné a samy se omezují. Další dermatologické nálezy mohou zahrnovat panikulitidu, primární lymfedém, recidivující bradavice, rakovinu kůže a Sweetův syndrom při základním MDS/AML. V literatuře je však málo zpráv o kožních projevech u deficitu GATA2, pravděpodobně v důsledku nedávného popisu tohoto onemocnění. Pokud je nám známo, jedná se o první popsaný případ pacienta s těžkou diseminovanou infekcí herpes simplex při deficitu GATA2. Tak těžký diseminovaný herpes simplex jako u našeho pacienta je velmi neobvyklý a obvykle znamená systémový imunosuprimovaný stav a měl by být podroben důkladnému imunologickému vyšetření. Včasná genetická diagnóza má zásadní význam pro přímý klinický management, preventivní péči a rodinný screening

.